血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，主要由于体内凝血因子缺乏，导致凝血机制异常，轻微创伤后就可能出现长时间出血或自发性出血。其症状主要与出血相关，包括关节出血、肌肉出血、皮肤和黏膜出血等。
1、关节出血：多发生在膝关节、踝关节、肘关节等大关节。出血初期，关节局部有轻微胀痛，随着出血量增加，关节肿胀、疼痛加剧，活动受限。反复关节出血可导致关节滑膜增厚，软骨破坏，最终引起关节畸形，严重影响关节功能，患者行走、屈伸关节困难，生活质量大幅下降。
2、肌肉出血：肌肉出血可出现在身体各个部位的肌肉，以小腿、大腿、臀部等部位多见。肌肉出血时，局部迅速肿胀、疼痛，触摸有硬块感。若出血量较大，可形成血肿，压迫周围神经和血管，导致局部肢体麻木、无力，甚至影响血液循环，出现皮肤苍白、皮温降低等缺血表现。
3、皮肤和黏膜出血：皮肤和黏膜出血较为常见。皮肤可出现瘀点、瘀斑，轻微碰撞或受伤后，出血部位不易止血，瘀斑面积可能逐渐扩大。鼻出血、牙龈出血也频繁发生，刷牙、轻微抠鼻等日常动作都可能引发出血，且出血时间较长，有时需采取特殊措施才能止血。
4、口腔出血：口腔内出血常表现为牙龈渗血，严重时口腔黏膜可出现血疱，血疱破裂后形成溃疡，疼痛明显，影响患者进食、说话等口腔功能。若出血部位靠近咽喉，还可能导致呼吸道梗阻，危及生命，需及时处理。
5、消化道出血：消化道出血可表现为呕血、黑便或便血。患者可能出现腹痛、腹胀、恶心、呕吐等症状，出血量较大时，可导致贫血，出现头晕、乏力、心慌、气短等表现，严重影响身体健康，甚至出现失血性休克，威胁生命。
此外，还会出现颅内出血，颅内出血是血友病最严重的并发症，虽然相对少见，但致死率和致残率极高。患者可出现头痛、头晕、恶心、呕吐，呕吐多呈喷射状。还可能伴有视力模糊、肢体麻木、无力、抽搐等症状，严重时可导致昏迷，一旦发生，需立即救治，否则后果不堪设想。
血友病的检查项目
血常规主要查看血小板数量及形态，血友病患者血小板通常正常，以此排除血小板异常导致的出血。凝血功能检查至关重要，通过检测凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）等指标，血友病患者APTT常延长，PT一般正常，初步判断凝血功能异常。凝血因子活性测定是确诊关键，测定特定凝血因子（如Ⅷ因子、Ⅸ因子）的活性水平，可明确血友病类型及严重程度。基因检测用于检测相关基因突变，对遗传咨询、家系调查及产前诊断意义重大，能明确遗传缺陷，指导后续生育。